Nguyên nhân gây đột biến gen là gì? Một số bệnh đột biến gen ở người

Cơ thể sống được cấu tạo bởi những vật chất di truyền hay còn gọi là gen. Tuy nhiên, trải qua quá trình sao chép, nhân bản, do ảnh hưởng của nhiều yếu tố tác động mà gen bị thay đổi. Vậy nguyên nhân gây đột biến gen là gì? Đột biến gen có ý nghĩa sinh học như thế nào và có gây nguy hiểm không? Tham khảo bài viết của chúng tôi để hiểu rõ hơn vấn đề này nhé.

Nguyên nhân gây đột biến gen

Sự thay đổi về trình tự các cặp nucleotit trên phân tử ADN gây ra hiện tượng Đột biến gen ở người. Tại sao lại có sự thay đổi này?
Khi ADN thực hiện quá trình nhân đôi đã xảy ra sai sót: mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit.

• Do sự biến đổi về môi trường làm cơ thể sống thay đổi.
• Do con người gây ra một số thay đổi về gen để tạo nên những sinh vật tốt hơn hay còn gọi là chọn lọc nhân tạo.
• Sự bắt cặp sai lệch trong quá trình nhân đôi ADN khiến các cặp Nucleotit không tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân từ môi trường gây ảnh hưởng trực tiếp đến các mạch khuôn, khi sao chép mạch, liên kết Hidro thay đổi, đứt gãy làm cho các Nucleotit bắt cặp lệch làm gen bị biến đổi.

Tham khảo thêm:

• Nhiễm sắc thể là gì? Cấu trúc và chức năng quan trọng của nó
• Quy luật phân li độc lập – Nội dung chi tiết về chủ điểm này

Các căn bệnh gây lên bởi đột biến gen ở người

Đột biến gen sẽ tạo ra gen lặn vừa có hại, có lợi hay không làm ảnh hưởng gì đến cơ thể. Trong điều kiện thích hợp, các gen lặn được biểu hiện ra kiểu hình của sinh vật

Đột biến gen nguy hiểm

Sau khi biết được nguyên nhân gây đột biến gen, bạn cần biết đột biến gen rất nguy hiểm. Nhiều trường hợp gen biến dị gây tạo ra các bệnh nguy hiểm phổ biến gây hại trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng của con người.

Bệnh bạch tạng

Căn bệnh bẩm sinh này do thiếu sắc tố Melanin trên da, tóc và mắt khiến cơ thể trở nên nhợt nhạt nên con người dễ dàng mắc các căn bệnh về da như ung thư, bỏng da, các căn bệnh về thị giác như thị lực kém, rối loạn mắt.

Nguyên nhân của căn bệnh này do gen lặn của con người di truyền khiến việc sản xuất Melanin bị giảm, không thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím.

Căn bệnh di truyền bẩm sinh này xảy ra nếu bố hoặc mẹ có gen lặn của bệnh bạch tạng sẽ có khả năng biểu hiện ra tính trạng của con cái.

Bệnh Ectrodactyly

Biểu hiện ra kiểu hình là tay người có hình dạng như chiếc càng tôm khiến khả năng cầm nắm, thành thạo của con người bị mất đi. Các ngón tay bị dính vào hay tách ra làm đôi như chiếc càng cua. Hiện tượng này được lý giải do gen lặn di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Tuy nhiên, cho đến thời điểm hiện đại, các nhà sinh học chưa có báo cáo cho việc nghiên cứu về bệnh án chuyên sâu gây nên căn bệnh này.

Hội chứng Progeria Hutchinson

Căn bệnh này được gọi với tên thông thường là chứng lão hóa sớm ở con người. Con người sẽ trở nên yếu hơn khi lão hòa về già, thế nhưng việc lão hóa sớm sẽ nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, khiến những người đó chỉ sống đến 28 tuổi. Tuy nhiên, bệnh này có xác suất mắc rất thấp, tỷ lệ ⅛ triệu người.

Hội chứng nàng tiên cá

Tên khoa học của căn bệnh này là Sirenomelia khiến cho 2 chi dưới của con người gắn liền với nhau trong tử cung. Theo đó cũng kéo theo hàng loạt những căn bệnh dị thường ở đường tiêu hóa, cột sống, đường tiết niệu , kém phát triển 2 thận.

Trẻ sơ sinh sinh ra có thể thiếu 1 bàn chân hay không có bàn chân giống như đuôi cá. Bệnh nhân thường bị thiếu xương cụt, thiếu hậu môn và các căn bệnh về tim. Với những người bị mắc căn bệnh này thường không có khả năng sống sót, sẽ chết từ 1-2 ngày sau đó. Tuy nhiên, theo hồ sơ bệnh án cho thấy có một số trẻ em có thể sống đến 10 tuổi.

Ung thư

Ngày nay càng ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy ung thư vú có liên quan trực tiếp đến biến đổi gen. Những người mắc gen dị tật này thường mắc bệnh ung thư sớm hơn những người bình thường.

Đột biến gen có lợi

Một trong những biểu hiện có lợi do đột biến gen gây ra là khả năng sinh đôi qua nhiều thế hệ. Trường hợp sinh đôi vẫn có thể xảy ra ở người thường nhưng xác suất không lớn. Do đột biến gen nên trong kỳ kinh nguyệt người phụ nữ rụng nhiều trứng một lúc. Và kiểu biến dị gen di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác khiến con cháu qua nhiều đời vẫn có thể sinh đôi.

Một trường hợp đột biến gen nữa được thống kê tại Trung Quốc là giúp họ có khả năng sử dụng sữa trực tiếp mà không qua tiệt trùng. Tất nhiên, điều này cực kỳ có lợi cho những người sống ở thảo nguyên từ nghìn năm trước.

Tham khảo thêm:

• Các loại đột biến gen – Có những loại đột biến gen nào?
• Tổng hợp 10 bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp ở người

Trên đây, chúng tôi đã giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây đột biến gen và các căn bệnh mà gen đột biến gây ra. Hiểu được nguyên nhân đột biến sẽ giúp bạn tránh được tối đa các trường hợp gen đột biến.